Normativa sobre Enfermedades Huérfanas en Colombia
Leyes Principales
- Ley 1392 de 2010 Descargar
"Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores."
Modificada por la Ley 1438 de 2011, art. 140: ajusta la definición y prevalencia (de 1 por cada 2.000 a 1 por cada 5.000 personas) e incluye enfermedades raras, ultrahuérfanas y olvidadas.
Objeto de la Ley:
Reconoce las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud pública, debido a su baja prevalencia y alto costo de atención, y establece medidas para garantizar la protección social a pacientes y cuidadores. Busca mejorar la calidad y expectativa de vida mediante acciones en promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación e inclusión social.
Definición de Enfermedades Huérfanas:
Son crónicamente debilitantes, graves, amenazan la vida y tienen prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas
Incluyen:
- Enfermedades raras
- Ultrahuérfanas
- Olvidadas (propias de países en desarrollo, afectan población pobre y carecen de tratamientos eficaces).
Reconocimiento como Asunto de Interés Nacional:
El Gobierno debe garantizar acceso a servicios de salud, tratamiento y rehabilitación para personas diagnosticadas, mediante planes, programas y estrategias del Ministerio de Salud.
Principios Rectores:
- Universalidad: Atención en salud para todos los pacientes con enfermedades huérfanas, con calidad y oportunidad.
- Solidaridad: Coordinación de acciones para prevención, promoción y protección de derechos.
- Corresponsabilidad: Familia, sociedad y Estado comparten la responsabilidad de garantizar derechos y entornos favorables.
Acciones Clave Ordenadas por la Ley:
- Elaborar listado oficial y actualizarlo cada dos años.
- Realizar censo nacional de pacientes.
- Desarrollar guías de atención y evaluar tecnologías diagnósticas.
- Crear red de centros de referencia y sistema de compra de medicamentos huérfanos.
- Impulsar investigación científica y capacitación en salud sobre estas patologías.
- Promover inclusión social (educación, empleo, eliminación de barreras).
- Ley 1438 de 2011 Descargar
"Por medio de la cual se reforma el Sistema General de Seguridad Social en Salud y se dictan otras disposiciones."
Objeto de la Ley:
Fortalecer el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) mediante un modelo basado en Atención Primaria en Salud (APS), buscando:
- Coordinación entre Estado, instituciones y sociedad.
- Mejoramiento de la salud y creación de ambientes saludables.
- Servicios de mayor calidad, incluyentes y equitativos.
Principales disposiciones:
1. Unificación del Plan de Beneficios para todos los residentes en Colombia.
2. Universalidad del aseguramiento: cobertura para toda la población.
3. Portabilidad: acceso a beneficios en cualquier lugar del país.
4. Sostenibilidad financiera del sistema.
Orientación del Sistema:
- El bienestar del usuario es el eje central.
- Acciones integradas: salud pública, promoción, prevención y atención integral.
- Evaluación periódica cada 4 años con indicadores como:
° Mortalidad materna e infantil.
° Incidencia de enfermedades crónicas y transmisibles.
° Acceso efectivo a servicios de salud.
Principios que refuerza:
- Universalidad: cobertura para todos los residentes.
- Solidaridad: apoyo mutuo para garantizar acceso y sostenibilidad.
- Igualdad: trato equitativo en el acceso a servicios.
Impacto en enfermedades huérfanas:
- Modifica la Ley 1392 de 2010
° Ajusta la definición y prevalencia (de 1 por cada 2.000 a 1 por cada 5.000 personas).
° Incluye enfermedades raras, ultrahuérfanas y olvidadas en el SGSSS.
- Ley 1751 de 2015 Descargar
"Por medio de la cual se regula el derecho fundamental a la salud y se dictan otras disposiciones."
Objeto de la Ley:
Garantizar el derecho fundamental a la salud en Colombia, regulando su alcance y estableciendo mecanismos para su protección. Este derecho es autónomo, irrenunciable y universal.
Principales características:
- Derecho fundamental: No depende del régimen de aseguramiento.
- Cobertura universal: Todas las personas residentes en Colombia tienen derecho a la salud.
- Acceso sin barreras: Económicas, administrativas, geográficas o culturales.
- Calidad y oportunidad: Servicios seguros, eficaces y centrados en el paciente.
Principios rectores:
- Universalidad: Cobertura para todos.
- Equidad: Priorización de poblaciones vulnerables (niños, adultos mayores, personas con discapacidad y enfermedades huérfanas).
- Solidaridad y sostenibilidad: Garantía de recursos y continuidad del servicio.
- Integralidad: Incluye promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y paliación.
Obligaciones del Estado:
- Respetar, proteger y garantizar el derecho a la salud.
- Formular políticas públicas para promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y paliación.
- Asegurar igualdad de trato y oportunidades.
- Ejercer inspección, vigilancia y control.
- Garantizar financiación sostenible y flujo oportuno de recursos.
- Establecer mecanismos sancionatorios ante violación del derecho.
Impacto en enfermedades huérfanas:
- Refuerza la protección especial para pacientes con enfermedades raras y huérfanas.
- Prohíbe exclusiones que limiten el acceso a tratamientos esenciales.
- Ley 1980 de 2019 Descargar
"Por medio de la cual se crea el programa de tamizaje neonatal en Colombia."
Objeto de la Ley:
Regular y ampliar la práctica del tamizaje neonatal en Colombia para la detección temprana de:
- Ceguera y sordera congénitas
- Errores innatos del metabolismo (EIM)
- Otras alteraciones congénitas que afectan la calidad de vida y cuya detección temprana evita progresión, secuelas y discapacidad.
Definiciones clave:
- Tamizaje neonatal: Conjunto de acciones para detectar alteraciones metabólicas, endocrinas, visuales y auditivas desde el nacimiento.
- Tamizaje básico: Incluye pruebas para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y hemoglobinopatías.
- Tamizaje ampliado: Incluye pruebas para enfermedades de aminoácidos, ácidos orgánicos y desórdenes de la betaoxidación (hasta 33 enfermedades).
Derecho al Tamizaje Neonatal:
- Todo recién nacido vivo debe recibir mínimamente:
- Tamizaje básico
- Tamizaje auditivo
- Tamizaje visual
- Debe ser obligatorio, gratuito y progresivo , garantizado por el Ministerio de Salud a través del SGSSS.
Aspectos operativos:
- Creación del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal para organizar y mantener la operatividad en todo el país.
- Laboratorios deben estar inscritos ante el INS y acreditados por ONAC.
- Consentimiento informado obligatorio para padres o representantes.
Relación con enfermedades huérfanas:
- Muchas patologías incluidas en el tamizaje son enfermedades raras o huérfanas, por lo que esta ley fortalece la detección temprana y tratamiento oportuno.
Decretos
Decreto 1954 de 2012 Descargar
"Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas."
Objeto del decreto:
Establecer las condiciones y procedimientos para implementar el Sistema de Información de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, definido en la Ley 1392 de 2010 (modificada por Ley 1438 de 2011).
Este sistema busca disponer de información periódica y sistemática para:
- Hacer seguimiento a la gestión de las entidades responsables.
- Evaluar la implementación de la política de atención en salud.
- Medir el impacto en el territorio nacional.
Finalidad del Sistema:
- Generar datos sobre incidencia, prevalencia y mortalidad de enfermedades huérfanas.
- Identificar recursos sanitarios, sociales y científicos necesarios.
- Neutralizar intermediación en servicios y medicamentos.
- Evitar fraude en la atención.
- Garantizar que cada paciente y su familia reciban el paquete de servicios diseñado con enfoque de protección social.
Obligaciones:
- EPS, IPS y autoridades sanitarias deben reportar, consolidar y auditar datos.
- Información integrada al SISPRO (Sistema Integral de Información de la Protección Social).
- Permite evaluar el impacto de la política de salud en enfermedades huérfanas.
Ámbito de aplicación:
Aplica a todas las entidades responsables de la atención en salud de pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia.
Decreto 780 de 2016 Descargar
"Por medio del cual se expide el Decreto Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social."
Objeto del decreto:
Unificar, compilar y actualizar en un solo cuerpo normativo todas las disposiciones reglamentarias del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS), para facilitar su consulta y aplicación.
Principales aspectos regulados:
1. Afiliación al Sistema de Salud
- Regula regímenes contributivo y subsidiado.
- Define requisitos para afiliación de trabajadores dependientes, independientes y beneficiarios.
- Establece reglas para movilidad entre regímenes y portabilidad del servicio.
2. Aseguramiento y prestación de servicios
- Reglamenta funcionamiento de EPS e IPS.
- Define contratación entre EPS e IPS.
- Regula acceso a tecnologías y medicamentos no incluidos en el Plan de Beneficios en Salud (PBS).
3. Financiación del sistema
- Establece fuentes de financiamiento (FOSYGA → ADRES).
- Regula pago de la Unidad de Pago por Capitación (UPC) a las EPS.
4. Salud pública y atención prioritaria
- Disposiciones sobre vacunación, control de enfermedades transmisibles y salud materno-infantil.
- Reglamenta acceso a servicios para poblaciones vulnerables, incluidas personas con enfermedades huérfanas.
5. Inspección, vigilancia y control
- Define funciones de la Superintendencia Nacional de Salud.
- Establece sanciones por incumplimiento.
Relación con enfermedades huérfanas:
- Incluye disposiciones para registro y notificación obligatoria en el sistema de vigilancia en salud pública (SIVIGILA).
- Obliga a EPS e IPS a garantizar atención integral y reporte de casos.
Decreto 1652 de 2022 Descargar
"Por el cual se establece el régimen aplicable a los copagos y cuotas moderadoras en el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) y se dictan otras disposiciones."
Objeto del decreto:
Definir las reglas para el cobro de copagos y cuotas moderadoras en los servicios de salud, garantizando que estos no se conviertan en barreras de acceso, especialmente para poblaciones vulnerables y eventos de alto costo.
Principales disposiciones:
1. Copagos y cuotas moderadoras
- Se aplican para regular la utilización de servicios y contribuir a la sostenibilidad del sistema.
- No pueden superar el 10% del valor del servicio ni el tope anual definido por el Ministerio.
2. Exoneraciones obligatorias
El decreto establece que NO se cobran copagos ni cuotas moderadoras en los siguientes casos:
- Enfermedades huérfanas (raras): todos los servicios relacionados con el diagnóstico confirmado.
- Eventos de alto costo: cáncer, trasplantes, insuficiencia renal crónica, VIH/SIDA, UCI, cirugía de sistema nervioso central, trauma mayor, gran quemado, reemplazos articulares, etc.
- Atención de urgencias Triage I, II y III.
- Programas de promoción y prevención.
- Régimen subsidiado: exento de cuotas moderadoras.
3. Protección especial
- Prohíbe que los pagos moderadores se conviertan en barreras para el acceso a servicios esenciales.
- Obliga a EPS/EAPB a aplicar la exoneración automáticamente.
Relación con enfermedades huérfanas:
- Si el paciente tiene diagnóstico confirmado en el Listado Oficial (Resolución 2625 de 2025), no debe pagar copagos ni cuotas moderadoras por hospitalizaciones, procedimientos, medicamentos y terapias relacionadas con esa enfermedad.
Resoluciones
Resolución 651 de 2018 Descargar
"Por la cual se establecen las condiciones de habilitación de los centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias para la atención integral de las enfermedades huérfanas, así como la conformación de la red y subredes de centros de referencia para su atención."
Objeto de la resolución:
Definir el procedimiento, estándares y criterios para la habilitación de los Centros de Referencia para enfermedades huérfanas, incluyendo:
- Centros de diagnóstico
- Centros de tratamiento
- Farmacias especializadas
También reglamenta la conformación de la red y subredes de centros de referencia.
Fundamentos legales:
La resolución se expide en cumplimiento de:
- Art. 9 de la Ley 1392 de 2010, que ordena crear una red de centros de referencia.
- Ley 100 de 1993 (art. 173 num. 3).
- Ley 715 de 2001 (art. 56).
Contenido principal:
1. Creación de una red nacional de atención especializada
La resolución establece una red nacional de centros de referencia, compuesta por subredes:
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Farmacias
2. Habilitación de Centros de Referencia
Define los requisitos técnicos, científicos y de talento humano, entre ellos:
- Experiencia comprobada en enfermedades huérfanas.
- Equipos y tecnología adecuados para diagnóstico especializado.
- Personal idóneo y capacitado.
- Procedimientos documentados y protocolos de atención.
3. Adopción del “Manual de Habilitación”
La resolución adopta el Anexo Técnico: “Manual de Habilitación de los Centros de Referencia”, que detalla:
- Procesos
- Estándares
- Listas de verificación
- Roles y responsabilidades
4. Coordinación del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS)
Ordena que EPS, IPS y demás actores deben articularse para garantizar:
- Diagnóstico oportuno
- Acceso a medicamentos
- Gobernanza de la red
Modificaciones posteriores:
En 2024 se emitió una resolución modificatoria que ajusta:
- Artículo 4
- Partes del anexo técnico
Especialmente para mejorar claridad en requisitos de verificación.
Conclusión:
La Resolución 651 de 2018 es una de las normas más importantes para la atención de enfermedades huérfanas, ya que define cómo deben organizarse, certificarse y operar los centros de referencia, garantizando atención integral, especializada y de alta calidad para esta población.
Resolución 946 de 2019 Descargar
"Por la cual se dictan disposiciones en relación con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y la notificación de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA)."
Objeto de la resolución:
Regular dos componentes fundamentales para la gestión de las enfermedades huérfanas en Colombia:
1. El Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas (RNPPEH).
2. La notificación obligatoria de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA).
Fundamentos legales:
La resolución desarrolla mandatos contemplados en:
- Ley 1392 de 2010 (art. 7), que creó el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas.
- Decreto 780 de 2016 (arts. 2.8.4.1 al 2.8.4.10), que regula el sistema de información de pacientes.
- Ley 1751 de 2015 (art. 19), sobre la garantía del derecho fundamental a la salud.
Puntos principales de la resolución:
1. Registro Nacional de Pacientes
El registro está integrado por:
- Censo inicial de 2013.
- Reportes de hemofilia y coagulopatías (Resolución 123 de 2015).
- Notificación al SIVIGILA de casos nuevos.
- Registros de atención en salud, prescripciones, defunciones y demás fuentes del SISPRO.
2. Definición de “caso nuevo”
Se considera caso nuevo aquel paciente que:
- No fue reportado en el censo 2013,
- Ni en los reportes previos de hemofilia, sin importar la fecha real de diagnóstico.
3. Notificación obligatoria al SIVIGILA
Las entidades obligadas a notificar son:
- EPS / EAPB
- IPS, incluyendo centros de referencia
- Entidades del régimen de excepción
- Direcciones territoriales de salud
La notificación debe realizarse:
- De manera rutinaria para todos los nuevos casos confirmados por laboratorio o imagenología.
- Cuando no exista prueba confirmatoria, debe enviarse concepto de Junta de Profesionales de la Salud para certificar el diagnóstico.
4. Información que debe reportarse
El registro debe contener, como mínimo:
- Datos de identificación y sociodemográficos.
- Información sobre afiliación al SGSSS.
- Datos clínicos de la enfermedad huérfana.
- Evolución y seguimiento del paciente.
5. Frecuencia de actualización
La actualización del Registro Nacional de Pacientes se realiza semanalmente.
Relación con otras normas:
- Complementa la Resolución 3681 de 2013, que definió el primer censo y los contenidos técnicos.
- Alinea la notificación con el sistema epidemiológico del país bajo SIVIGILA.
Resolución 542 de 2025 Descargar
"Por la cual se establecen los criterios para la compra centralizada, distribución y suministro de medicamentos para el tratamiento de enfermedades huérfanas no financiados con UPC y se dictan otras disposiciones."
Expedida el 31 de marzo de 2025 y vigente desde el 1 de abril de 2025, regula por primera vez en Colombia la compra centralizada de medicamentos para enfermedades huérfanas excluidos de financiación con la UPC, garantizando su acceso oportuno, equitativo y sostenible.
Objeto de la resolución:
Regular el proceso de compra centralizada, distribución y suministro de medicamentos para enfermedades huérfanas que no están financiados con la Unidad de Pago por Capitación (UPC).
La finalidad es:
- Mejorar el acceso oportuno.
- Reducir la fragmentación y costos del sistema.
- Garantizar la disponibilidad en todo el territorio nacional.
Población y condiciones cubiertas:
Se dirige exclusivamente a medicamentos destinados a:
- Personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas, según listado oficial vigente.
- Medicamentos no financiados con UPC (es decir, por fuera del Plan de Beneficios).
Fundamentos legales:
La resolución se soporta en:
- Ley 1751 de 2015 (Ley Estatutaria de Salud), que obliga al Estado a garantizar el derecho fundamental a la salud.
- Ley 1438 de 2011, sobre sostenibilidad y eficiencia del sistema.
- Decreto 822 de 2003, sobre procesos de compra en salud.
Elementos clave de la regulación:
a) Compra centralizada
El Ministerio de Salud asume la responsabilidad de:
- Negociar precios.
- Coordinar proveedores.
- Adquirir los medicamentos de manera unificada.
Esto busca:
- Reducir costos.
- Disminuir intermediación.
- Asegurar abastecimiento constante.
b) Distribución y suministro
La resolución define el flujo logístico para que los medicamentos lleguen a:
- EPS / EAPB
- IPS
-Pacientes que requieren tratamientos continuos
El proceso debe garantizar oportunidad, trazabilidad y continuidad.
c) Enfoque en derechos fundamentales
Se recuerda que:
- Las personas con enfermedades huérfanas son sujetos de protección especial (Ley 1751).
- No pueden existir barreras administrativas, económicas ni geográficas.
Relevancia e impacto:
La resolución:
- Representa un avance histórico para la atención de enfermedades huérfanas.
- Optimiza recursos de salud al centralizar compras de medicamentos de alto costo.
- Reduce tiempos de espera por medicamentos vitales.
- Mejora la equidad territorial en acceso.
Resolución 2526 de 2025 Descargar
"Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas – raras y se dictan otras disposiciones."
La Resolución 2625 de 2025, expedida por el Ministerio de Salud y Protección Social el 17 de diciembre de 2025, es actualmente la norma vigente que regula el listado oficial de enfermedades huérfanas en Colombia, reemplazando por completo la Resolución 023 de 2023.
Objeto de la resolución:
Actualizar el listado oficial de enfermedades huérfanas – raras en Colombia, garantizando:
- Mejor identificación de patologías..
- Actualización técnica del listado CIE-10.
- Adecuada notificación, codificación y gestión en los sistemas de información del sector salud.
Derogatoria explícita:
La resolución deroga completamente la Resolución 023 de 2023, que hasta ese momento contenía el listado oficial.
Principales actualizaciones del listado:
- Colombia ahora reconoce 2.273 enfermedades huérfanas y raras (versión 5.0).
- Se incorporan 26 nuevas patologías (IDs 2248 al 2273).
- Se realizaron correcciones técnicas, como la eliminación de duplicidades (ej. ID 2264).
Estas actualizaciones garantizan mayor precisión epidemiológica y fortalecen la capacidad de atención del sistema de salud.
Uso del listado:
El listado actualizado debe ser aplicado obligatoriamente por:
- EPS / EAPB
- IPS y centros de referencia
- ADRES
- Secretarías de salud
- Industria farmacéutica
Para efectos de:
- Codificación de diagnósticos.
- Reporte al SIVIGILA.
- Registro nacional de pacientes.
- Auditorías y facturación.
Principio de no barrera en atención:
El listado no puede usarse como barrera para:
- Diagnóstico
- Tratamientos
- Rehabilitación
- Tamizaje
El criterio médico prevalece aun si la patología no aparece listada.
Participación ciudadana
El Ministerio reafirma que la actualización del listado incluye:
- Nominación de enfermedades por pacientes y ciudadanía.
- Evaluación científica de nuevas propuestas.
Conclusión
La Resolución 2625 de 2025 es hoy la norma central del marco regulatorio para las enfermedades huérfanas en Colombia, ya que:
- Actualiza el listado epidemiológico oficial.
- Fortalece la vigilancia y el registro nacional.
- Introduce estándares técnicos más precisos.
- Garantiza protección del derecho fundamental a la salud de esta población vulnerable.